2015年是基因檢測的大元年。首先是美總統(tǒng)奧巴馬在2015年1月底從國家戰(zhàn)略層面提出“精準醫(yī)療計劃”而引發(fā)全球關注。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計生委，要求成立中國精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，中國版的“精準醫(yī)療計劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《紐約時報》發(fā)表公開信，表明自己因基因檢測結(jié)果提示有罹患卵巢癌的高風險，在繼2013年切除雙乳防止乳腺癌之后，她再次選擇切除卵巢和輸卵管。這使得人們將目光再次投向了精準醫(yī)療以及與之息息相關的基因檢測產(chǎn)業(yè)，各方資本也一時蜂擁而入。在這一號稱千億市場量級的新興行業(yè)背后，一場互聯(lián)網(wǎng)時代的大健康變局噴薄待發(fā)。2016年，全球醫(yī)學發(fā)展是否會因此呈現(xiàn)出一種嶄新的格局?基因檢測行業(yè)又將迎來哪些變局，能否實現(xiàn)行業(yè)破冰?

  風口漸起，基因檢測商業(yè)時機日趨成熟

  我們知道，人的生老病死、體質(zhì)和外貌等先天決定因素都來源于基因，如果說，基因是生命的先天掌權者和調(diào)控者，那么基因檢測就是后天的革命者。因為基因檢測是通過采集受檢者的唾液、血液、其他體液或組織細胞樣本，提取樣本中的DNA并對DNA進行測序和數(shù)據(jù)分析，能夠提前發(fā)現(xiàn)疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前評估疾病風險或精確診斷疾病，從而在預防和治療疾病中,為疾病診療、健康管理提供更加精準有效的信息與線索。

  “作為一名臨床醫(yī)生，我一直在密切關注基因檢測技術的開發(fā)進展與臨床應用。當醫(yī)生能熟練地掌握與應用這一先進的生物科技手段時，才能從基因?qū)用婢珳实亓私獠∪说乃谢蛐畔?，最大程度上預知患病風險。它不僅能夠檢測遺傳病，也可用于評估某些藥物的療效和副反應，如癌癥靶向藥物，檢測出對藥物敏感的基因，從而指導醫(yī)生為病患提供個性化的精準治療方案。”北京陸道培血液病醫(yī)院院長、北京燕化醫(yī)院腫瘤中心主任、腫瘤治療專家李定綱博士表示。

  早在2004年，《新英格蘭醫(yī)學雜志》一篇關于精準醫(yī)療的標志性論文就講述了用基因測序的方法找到患者基因突變的靶標，再輔以針對性的化療藥物治療小細胞肺癌，以代替腫瘤治療中的放療、化療、手術等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度和經(jīng)濟負擔。

  可以說，基因檢測行業(yè)隱藏著巨大的市場需求潛力。隨著檢測技術快速發(fā)展、檢測成本大幅下降，基因檢測行業(yè)作為精準醫(yī)療的前端，商業(yè)化運作趨向已經(jīng)顯現(xiàn)。

  現(xiàn)在美國每年接受基因檢測服務的人數(shù)在500萬到600萬之間，市場規(guī)模超過100億美元，從業(yè)公司上千家。而國內(nèi)，在加強反腐、新三板改革，以及“大眾創(chuàng)業(yè)、萬眾創(chuàng)新”的互聯(lián)網(wǎng) 的大浪潮中，經(jīng)過2014年和2015年兩年的持續(xù)發(fā)酵，基因檢測行業(yè)也迎來了春天，各方資本開始跑步進入這片市場藍海，搶占先機。

  美國《新聞周刊》曾為2007年獲諾貝爾醫(yī)學獎的“基因靶向技術”撰文稱：“如果說物理學研究震撼并主宰了整個20世紀，那么生命科學研究無疑將主宰整個21世紀。“

  大數(shù)據(jù)分析成為瓶頸

  基因測序，是基因檢測工作的基礎環(huán)節(jié)。從全球市場來看，基因測序產(chǎn)業(yè)鏈的核心技術實際掌握在上游廠商手中，其中附加值最高的是基因測序儀。在基因檢測設備市場中，Illumina占據(jù)了全球設備市場70%以上的份額，LifeTechnologies以16%的市場占有率居第二;Roche排名第三，市場占有率為10%。國內(nèi)公司多采取與國外公司合作授權的形式，如華大基因就曾于2010年向Illumina公司一次性采購了128臺HiSeq2000測序儀，直至2015年10月才發(fā)布了自主研發(fā)的新一代測序系統(tǒng)BGISEQ-500，成為國內(nèi)市場唯一推出自主基因測序儀的公司。盡管如此，華大基因的測序平臺目前仍以Illumina高通量測序平臺為主。

  而基因檢測的最后一個環(huán)節(jié)，就是對實驗室測定的基因數(shù)據(jù)進行數(shù)據(jù)比對、分析，出具基因檢測報告。這就意味著需要大規(guī)模的基因數(shù)據(jù)庫，和更加高效智能的大數(shù)據(jù)分析工具。以癌癥基因檢測為例，如果沒有百萬級的樣本來做比對，是無法預測某個人是否容易患某種癌癥的，因為基因測序只是告訴你某個人的基因是怎樣的，而他患某種疾病的風險有多高，則需要與眾多患者做基因?qū)Ρ取?/p>

  基因數(shù)據(jù)庫和大數(shù)據(jù)分析，作為基因檢測真正與終端用戶產(chǎn)生互動、把基因檢測真正推向市場的環(huán)節(jié)，成為整個行業(yè)的瓶頸。

  目前，國內(nèi)在大數(shù)據(jù)分析領域走得比較快的有老牌基因檢測公司利普康，號稱擁有亞洲最大的黃種人群臨床數(shù)據(jù)沉淀。該公司一直以來的定位就是”基因大數(shù)據(jù)專家“，區(qū)別于市場上其他的基因檢測公司。

  在美國，由于基因檢測技術發(fā)展較快，較早開拓大眾市場，因此基因數(shù)據(jù)庫的沉淀已達到一定規(guī)模。如23andMe從2006年成立起，就盡可能地降低檢測服務的價格，以補貼用戶的方式吸引更多用戶來完善他們的數(shù)據(jù)庫。這個越來越大的數(shù)據(jù)庫才是真正的價值所在。

  而目前在中國真正擁有黃種人大規(guī)模基因數(shù)據(jù)庫的公司寥寥無幾，利普康是其中一家。該公司推出的全基因組基因檢測，可以一次掃描、檢測和比對黃種人的90萬個SNP位點，是市場上同類產(chǎn)品檢測位點數(shù)的300倍以上。而國內(nèi)還有些公司仍然使用白種人基因位點數(shù)據(jù)庫進行比對，導致結(jié)果并不準確。

  行業(yè)洗牌，誰會成為風口上的舞者?

  毫無疑問，基因檢測是一個以技術論英雄的行業(yè)，誰掌握了先進的技術，誰就擁有了核心競爭力，誰就獲得了話語權。未來，全面突破技術壁壘之后，行業(yè)面臨的必然是一波大的洗牌，許多公司將飛速前進，而另一些則會很快消亡，因為科技在進步，一些落后的技術勢必遭到淘汰，這是一個不可以裸泳的風口，一些跟風的、濫竽充數(shù)的公司很快就會被行業(yè)的風吹到無形。

  雖然近兩年有很多基因公司突出冒出，但國內(nèi)“南華大，北利普康”的格局暫未改變，業(yè)內(nèi)大佬的地位暫時無人能撼動。

  盡管如此，風口上的玩家已經(jīng)陸續(xù)入局，基因檢測行業(yè)也開始進入有序發(fā)展的階段?；驒z測領域?qū)㈦S著基因大數(shù)據(jù)的持續(xù)更新、完善，以及整個產(chǎn)業(yè)鏈的不斷擴張，逐漸普及到大眾的健康管理中，對大眾的疾病預測調(diào)控以及精準治療發(fā)揮巨大作用。