很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療，并走通監管，進入商業化通道。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。
　當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢測，腫瘤、癌癥等個體化治療基因檢測等。只是這些應用如果都想進入臨床醫療市場，還需要一定時間來突破。
　業內人士認為，基因檢測的出現將引領個體醫療革命，基因檢測的醫療市場是一塊千億級規模的蛋糕。但基因檢測公司需要走通監管，檢測成本需要進一步降低，產品能夠進入各家醫療機構，普通人對基因檢測的認知更深入，滿足這些條件，基因產業才能看到光明。
　無創產前基因檢測發展史
　NIPT即在孕婦特定孕周期間抽取其5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測序技術對血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序，判斷腹中胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征)的風險率，目前準確率達99.9%，價格在855元(深圳為全國最低價)--2500元之間。無創產前基因檢測的出現讓高齡產婦避免了做羊水穿刺帶來的0.5%的流產風險。
　在NIPT出現之前，國內產前篩查和診斷的方式相對落后，最早通過在孕婦11、13孕周時進行B超篩查，然后進行孕早期和孕中期唐氏篩查，對于唐氏篩查高風險的孕婦則要進行羊水穿刺和產前診斷，隨后進行B超排查。這套方式起到積極作用但有其弊端。
　華大股份副總趙立見曾在一次分享中指出，血清學篩查大概檢出率是66%到83%，同時伴隨5%以上的假陽性率，而且有創傷性的產前診斷會帶來一定的流產、窒息的風險。
　市場似乎一直在等待一種無創的檢測方式出現。有研究者設想，能否通過檢測孕婦外周血來診斷胎兒的唐氏風險呢?1997年，香港中文大學教授盧煜明證實了孕婦的外周血內存在胎兒的游離DNA，使得通過抽媽媽的血來檢測胎兒的患病風險的技術成為可能。
　華大基因是國內無創產前基因檢測的龍頭企業。趙立見介紹說，從2009年到2011年，華大基因在深圳市人民醫院、深圳市婦幼保健院和珠海市婦幼保健院共完成了3177例的臨床標本的實驗。結果顯示，這項檢測技術的準確率能夠達到99%以上，所以華大認為這項檢測技術可以逐步應用到臨床。
　2010年9月9日，華大基因與北京婦產醫院簽定協議，成為全球第一個將無創產前基因檢測技術進行臨床應用的醫院。
　在無創產前基因檢測這項產品上，可以說中國企業和世界保持了同步。到今年3月，華大基因的無創產前基因檢測樣本量突破100萬例。國內基因檢測公司如貝瑞和康、達安基因、安諾優達等公司在國內無創產前基因檢測市場也占有一定份額。
　腫瘤是基因檢測市場中最大的一塊
　如果說普通人通過無創產前基因檢測認識了基因檢測，但基因檢測在臨床上的應用絕不限于此，生命的語言正在通過基因檢測被逐步破譯。
　一些基因檢測公司以孕前、產前、新生兒、兒童、青少年等完整生命周期的各階段來進行產品開發和應用。
　比如，懷孕前可以做夫婦雙方的遺傳病基因檢測，針對一些有經常性流產史的人也可以對流產組織進行基因檢測輔助診斷，新生兒出生后可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發遺傳病檢測，做到防患未然。針對腫瘤基因檢測，可以通過抽取8ml外周血檢測跟腫瘤相關的508個基因，可以指導個體化用藥，以及預測家族遺傳性腫瘤的風險，在一些癌癥治療中，基因檢測也可起到常規用藥指導的作用。
　“只是這些檢測產品需要經過監管部門審批，和醫療機構合作，才會進入臨床使用，而這些檢測才剛剛起步。”一位基因檢測業內人士說，這也是為什么公眾感覺到基因檢測離生活有點遠的原因之一。
　按照現行監管體制，基因檢測產品在臨床上應用，需要國家食品藥品監督管理總局(CFDA)批準，提供基因檢測診斷的醫療機構則需要國家衛生計生委批準。目前，只有無創產前基因檢測這一個產品具備了這兩個要素。
　無創產前基因檢測曾被監管部門叫停半年。2013年前后，看到無創市場紅利，大量檢測機構開始設立并和醫療機構合作進行無創產前基因檢測，導致檢測質量參差不齊，泥沙俱下。2014年2月，國家衛計委和國家食藥總局聯合發文，叫停了無創產前基因檢測技術，要求檢測儀器和試劑進行審批，提供基因檢測的醫療機構需要批準。
　經過企業和監管部門的溝通，2014年6月30日，華大基因的無創產前檢測產品率先獲得批復，隨后，達安基因、博奧生物、貝瑞和康、華因康等公司的高通量測序產品都獲得批準。首批109家測序臨床應用試點單位也獲得批準。
　無創產前基因檢測只是拉開了基因測序在醫療市場應用的序幕，受出生率下降的限制，市場容量是一定的。所以，各家基因檢測公司都在開拓新的臨床應用產品。
　“臨床檢測方面，腫瘤被認為是市場中最大的一塊，腫瘤風險評估、早篩、復發監控等都可用到基因檢測。腫瘤領域有很多創業公司，在試點醫院開展服務。”微基因CTO陳鋼說。
　中國工程院院士、抗癌協會副理事長程書鈞表示，我國腫瘤治療的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治療效果當然差，美國腫瘤5年生存率大約在60%到70%，我國腫瘤患者5年生存率大約在30%左右。
　如果基因檢測在臨床醫療上的路徑走通，企業面對的將是一個千億級的市場。以腫瘤相關的基因檢測為例，中國每年有300萬腫瘤患者，如果每個患者都做一次基因檢測用以個性化用藥指導，以單價1000元(遠高于這個價格)計，每年將有30億的市場容量，更不用說心腦血管疾病等高發病。
　如果上文提到的貫穿整個生命周期的基因檢測產品，即從婚姻前遺傳病的篩查到懷孕期間無創產前基因檢測，到新生兒代謝病的篩查、遺傳性耳聾基因篩查，以及到老年病、腫瘤以及感染性疾病的篩查都能獲得臨床市場認可，走通商業化路徑，基因檢測公司的發展前景將非常可觀。