基因測序即對人體DNA的序列分析，獲得組成DNA的腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）的排列方式。這種排列方式是人體遺傳密碼，有助于了解人體運行機制以及患病機理，幫助醫生做出正確的疾病診斷從而合理用藥。因此，基因測序在醫學及健康保健方面有廣闊的應用前景。
　　
　自2001年人類全基因組測序完成以來，測序技術發生了很大的改變。從測序成本演變圖中可以看到，第一代測序技術的改良基本符合摩爾定律。但第二代測序技術的出現使得測序成本大幅降低。第二代測序技術與第一代技術原理完全不同，是顛覆式的創新。正是因為人類基因組測序成本的降低，從原來的1億美元將下降到約1000美元，使得基因檢測在很多領域有了推廣的可能?；驒z測從純粹的學術研究將轉變到大規模的商業化應用，人們對其市場空間有很大的預期，所以值得關注。

　基因測序技術的比較與分析
　　
　DNA測序技術起源于上世紀70年代。一般來說，人們將測序技術發展分為三個階段（三代）。第一代稱為SangersSequencing，第二代稱為NextGenerationSequencing(NGS)，第三代稱為ThirdGenerationSequencing。根據不同測序技術的參數分析，我們提示投資者注意以下幾點：
　　
　1.測序生產商：第二代測序儀只列了三家生產商，即Roche、Illumina、和LifeTech。事實上也只有這三家廠商做出了成熟的第二代測序儀。每家廠商的第二代測序技術的原理均不相同。
　　
　2.測序精確度：第一代與第二代測序技術的準確度類似，都在99%左右。第三代測序的精確度為80%-90%，與前兩代還有一定的差距，該技術還不夠成熟，暫時不具備大規模市場化應用的條件。
　　
　3.每輪測序容量：第二代測序技術每輪測序產生的數據量在1-600GB。該技術的大規模推廣離不開大數據系統，其中數據的傳輸、存儲、共享、解讀都會是發展中的痛點。目前我國在這方面還處于起步階段，距離美國現有水平有差距，未來的想象空間很大。
　　
　4.每百萬堿基測序成本：第二代測序成本相比于第一代有大幅降低。其中Illumina和LifeTech成本又遠低于Roche，這解釋了Roche第二代測序儀在2013年退出市場的原因。第三代測序的成本雖然也不高，但相比于第二代并不具備成本優勢，因此其技術還有待繼續完善和改良。
　　
　5.儀器價格 測序成本：基因測序儀器價格在50萬美元左右，但每百萬堿基的測序成本僅為0.1美元。這是一個典型的高固定成本低可變成本的行業。由于固定成本的儀器設備在購臵后是沉沒成本，非常低的可變成本容易誘發價格戰。
　　
　寡頭壟斷的第二代測序技術
　　
　截至2013年，第二代測序的生產商主要是Illumina、LifeTech、Roche。他們的市場占比大約為52%、38%和10%。從技術參數上可以看出，Roche測序技術（焦磷酸測序法）的成本相比另外兩家高很多，因此逐漸被市場所淘汰。Roche于2013年10月決定退出二代測序儀生產領域。到目前為止，全球市場上第二代測序儀的生產商只有Illumina和LifeTech，其中Illumina占的市場份額更大。從測序產業鏈來說，二代測序儀的生產形成了寡頭壟斷的格局，他們與下游的測序服務提供商的議價能力將非常強。而且他們的測序儀都做成了封閉系統，即購買他們的儀器就必須使用他們的試劑進行測序。通過這種“Razor-Blade”模式，上游測序儀生產商將在整個產業鏈上獲得超額收益。
　　
　我國基因測序行業現狀及分析
　　
　我們認為基因檢測產業鏈分為上游的測序儀及相關制劑生產行業，中游的測序服務提供商，和下游的測序服務應用終端（主要包括醫院、科研機構和藥廠）。在前面分析中我們提到第二代測序的應用推廣將離不開大數據分析，因此云計算和大數據分析行業將會是整個測序產業鏈上重要的輔助行業。我們國家不具備成熟的測序儀及試劑的生產能力。而由于人口眾多，終端對測序服務的需求量很大，所以中游的測序服務提供商將會快速發展。本篇報告也將著重討論測序服務提供行業的發展趨勢。
　　
　兩頭受擠壓的測序服務提供商
　　
　基因檢測服務提供商向上游購買儀器，為下游提供測序服務。他們有兩種模式，第一種模式是建立第三方診斷實驗室，為下游提供測序服務；第二種模式是與上游測序儀生產商達成戰略合作關系，貼牌生產對方的儀器與試劑，然后將儀器試劑銷售給下游終端。從市場細分角度，小型醫院與科研機構由于測序儀的購臵成本太高且沒有足夠的樣品量，傾向于第一種模式。大型醫院和科研機構更希望自己掌控整個測序及診斷的過程，所以傾向于第二種模式。對測序服務提供商來說，無論第一種模式還是第二種模式所面臨的行業競爭格局是相似的，我們對此分析如下：
　　
　與上游議價能力弱：上游測序儀制造被Illumian和LifeTech兩個寡頭壟斷。下游眾多的測序服務提供商與他們的議價能力均不強。
　　
　與下游議價能力弱：醫院是主要的下游終端，醫院在我國醫療服務產業鏈中一直處于最高端的位臵。測序服務提供商與他們交易中沒有議價優勢。從現在基因檢測公司與醫院進行利潤分成，甚至醫院拿走大部分利潤的情況可見一斑。
　
　進入門檻：低：理論上任何一家公司只要向上游購買測序儀都可以向下游提供測序服務。雖然測序服務提供商需要選定目標基因（例如罕見病致病基因或者腫瘤致病基因等）并開發出配套試劑。但基因選擇與配套試劑開發技術難度不高，并不能構成有效的進入壁壘。這解釋衛計委叫?；驒z測業務前，全國有那么多家測序公司的原因。雖然衛計委其后設臵行政審批流程，但這對致力于進入基因檢測行業的大中型公司來說門檻不高。
　　
　替代技術的威脅?。耗軌蚺c基因測序形成相互替代的技術主要有熒光定量PCR、數字PCR、基因芯片、基因原位雜交等技術?；驕y序與他們相比綜合優勢更強，是未來的發展方向，并替代的可能性小。我們在報告的附錄中會對此進行討論。行業內競爭激烈：：首先從事基因測序公司眾多，即使入選國家衛計委臨床試點的公司也大于5家。產品有逐漸趨于同質化的傾向。其次整個測序服務是一個高固定成本、低可變成本的行業，即一次性購入昂貴的測序設備后，后續的每次測序的邊際成本是很低的。這種成本結構加上產品同質化競爭容易誘發價格戰，這就是為什么我們看到無創產前篩查基因測序診斷的價格從剛開始上市的3000元每次降到現在的800-1500元每次。
　　
　基因檢測雖然技術先進，但終歸屬于體外診斷行業范疇。體外診斷行業有兩類公司，第一類是IVD（InVitroDiagnositcs,體外診斷）公司，例如利德曼、科華生物、邁克生物等。這類公司能自主生產體外診斷試劑或儀器，他們通過核心技術構筑競爭壁壘，與上下游議價能力強，進入門檻高。第二類是ICL（IndependentClinicalLaboratory,第三方檢驗）公司，例如迪安診斷、金域醫學、艾迪康等。這類公司向上游購買儀器試劑，為下游醫院提供診斷服務。他們的進入門檻較低，主要靠規模優勢構筑競爭壁壘。從代表公司的財務報表分析，我們可以看出IVD公司的利潤率遠高于ICL公司，這主要是由他們的行業競爭格局（與上下游的議價能力）和進入門檻高低所決定的。
　　
　從對我國基因檢測的行業分析來看，我國基因檢測服務提供商與ICL公司面臨的競爭格局類似，在基因檢測行業不斷發展的過程中，不僅利潤率水平將與ICL公司接近，而且ICL行業及公司的發展邏輯也將適用于基因檢測行業。為此，我們對基因檢測行業短、中、長期的成長邏輯歸納如下：
　　
　短期成長邏輯：跑馬圈地，將先發優勢轉化為規模優勢
　　
　ICL公司首先要具備規模優勢，基因檢測公司也不例外。衛計委于2014年2月叫停了所有臨床基因檢測，后于2014年12月和2015年3月公布了高通量臨床測序技術試點名單。其中入選臨床試點名單的企業最有望通過跑馬圈地，將先發優勢轉化為規模優勢。同時CFDA批準了華大醫學測序儀和達安基因的測序儀及配套試劑的醫療器械注冊，使他們成為全國僅有的兩家具備測序儀器投放能力的企業。我們前面提到大型醫療機構傾向于購買測序儀及試劑，中小型醫療機構傾向于將樣品送出測序。因此同時具備儀器投放能力和第三方檢驗機構的華大基因和達安基因先發優勢更明顯。
　　
　中期成長邏輯：豐富產品線，為醫院提供一站式解決方案
　　
　優秀的ICL公司為醫院提供一站式解決方案，這將是基因檢測公司中期的發展目標。從基因檢測臨床應用來說，目前可以分為遺傳與生殖健康和腫瘤個性化診斷兩個領域?，F在只有產前胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體基因測序檢測屬于成熟產品。未來更多罕見病的篩查與診斷，腫瘤的早期篩查和個性化用藥指導等產品都將逐漸完善。在這些領域有產品研發和技術儲備的公司，將是中期的贏家。
　　
　從長期成長邏輯：從ICL向向IVD轉變
　　
　頂級的ICL公司將不再滿足于較低的利潤率（營業利潤率約10%），其有充分的動力整合產業鏈。通過向上游延伸獲得診斷儀器或者試劑的核心技術，這可以提高他們的利潤率水平，同時打造上下游一體化的競爭優勢。從我國基因檢測公司來說，他們向上游產業鏈延伸的動力將長期存在。一方面是獲得測序儀的生產技術，從而有效的降低成本，另一方面是通過測序大數據支持開發出獨家產品。測序儀生產技術的獲得或者獨家產品的推出將完全改變測序服務提供商與上下游的議價能力，同時極大提高了行業的進入門檻。從行業的角度，則是完成了從ICL向IVD的轉變。
　　
　基因檢測細分領域分析
　　
　在完成基因檢測整體行業分析及未來展望后，我們接下來對其臨床應用細分領域進行簡單的探討。基因檢測主要有三大細分領域，分別是生殖與遺傳健康、腫瘤個性化診斷、以及健康人群疾病預防與監測。
　　
　生殖與遺傳健康
　　
　基因檢測在生殖與遺傳健康領域具有廣闊的發展前景。當前主要的產品是通過對母體血液中的胎兒DNA（cfDNA）進行測序，檢測胎兒染色體13，18，21等是否出現異常，從而排除胎兒患有Patau綜合癥，愛德華綜合癥，和唐氏綜合癥的風險。
　　
　無創產前基因檢測臨床優勢
　　
　在臨床實踐中，主要通過產前的血清學篩查來判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥。血清學篩查的檢出率與假陽性率都比較高。一旦出現異常結果，往往需要絨毛膜穿刺或者羊水穿刺來確診。但是這類穿刺檢測有刺傷胎兒或者導致流產的風險?；驒z測主導的無創產前篩查很好的解決了上述的兩難困境，其既保證了很高的準確率又沒有導致胎兒流產的風險，因此具有較高的臨床意義。
　　
　但基因檢測產前篩查的缺點是價格昂貴。相比于普通唐氏篩查200-300元的價格（被醫保所覆蓋），基因檢測產前篩查的終端價格在2000元左右（且沒有醫保覆蓋）。從經濟學角度來說，基因檢測對高風險孕婦具有很高的價值。其中高風險孕婦的定義為：
　　
　·35周歲以上
　　
　·血清學篩查或者B超檢測為陽性
　
　·有遺傳病家族史
　
　這類孕婦的胎兒往往患有唐氏綜合癥或者其他遺傳疾病的概率較高。對他們進行早期確診能夠避免后期不必要的損傷或者費用。在美國，高風險產婦的基因檢測產前篩查是被醫保所覆蓋的。而我國產前篩查覆蓋面不足孕婦人群的10%。除唐氏篩查外，其他遺傳病產前診斷主要靠穿刺檢測，但我國臨床技術力量遠遠達不到廣泛篩查的要求。供需缺口較大，給未來基因檢測的無創產前篩查帶來較大的發展空間。
　　
　無創產前基因檢測市場潛力分析
　
　我們預計未來基因檢測在高風險產婦中的滲透率會較高。非高風險產婦一般只需要血清學篩查或者超聲檢查，但處于安全性考慮，醫生也可能推薦她們進行基因檢測，基因檢測在非高風險產婦的滲透率會略低。根據國家統計局人口抽樣數據顯示，2008-2012年我國每年出生人口數在1600-1700萬人之間，其中高風險（35歲以上產婦）平均占比為13%?？紤]到二胎政策的放開導致未來新生兒人數將增長，我們作如下假設估算基因檢測產前篩查的市場容量：
　　
　·我國每年新生兒人數為2000萬人，在不考慮多胞胎的情況下，孕婦人數也約為2000萬人
　　
　·基因檢測在高風險產婦中滲透率為80%，在低風險產婦中滲透率為30%。
　　
　·終端檢測價格為2000元
　　
　所以，基因檢測產前篩查市場規模預計為（2000萬*13%*80% 2000萬*87%*30%）*2000元=146億元。我們預計2015年無創產前篩查市場規模為10億元左右，當前市場滲透率在7%左右。隨著越來越多的人，尤其是高危產婦，認識到產前篩查的必要性以及基因檢測技術的優越性，我們認為該產品將在未來2-3年從導入期進入成長期。從歷史經驗來說，行業的快速成長期往往是最佳投資期。
　基因檢測在生殖與遺傳健康領域發展趨勢
　在我國，降低遺傳病的發病率任重而道遠。每年有出生缺陷的嬰兒就達到了100萬人。大部分都是由于基因缺陷導致的罕見病。罕見病是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。國際確認的罕見病有6000-7000種，其中80%是由于基因缺陷所導致的，具有遺傳性。我國罕見病患者有1600萬左右。許多罕見病治療費用十分昂貴或者干脆無藥可治，給罕見病患者家庭帶來沉重的負擔。與此同時，國內大部分醫療機構缺乏罕見病的診斷與分析能力，經常導致患者因誤診花費巨大且錯過了最佳治療期。目前臨床沒有任何一種診斷能夠同時對所有罕見病進行篩查，但基因檢測技術的發展為此提供了可能。未來，無論從國家、醫院、還是個人角度，通過基因將檢測降低我國罕見病的發病率提高診斷水平將是大勢所趨。
　同時，為了有效緩解新生兒罕見病發病率，未來孕前、產前、新生兒篩查的三級預防體系的構建也是至關重要。從而做到及時預防并發現新生缺陷兒童，并選擇最佳治療期降低患者及其家庭的負擔。從測序服務公司來說，簡單的擁有1-2個產品并不能構筑長久的競爭優勢。未來必然是在孕前、產前、新生兒篩查領域擁有多個產品，為醫院提供一站式解決方案的公司才能成為該領域的龍頭。
　腫瘤篩查與個性化診斷
　在正常細胞向腫瘤細胞惡性轉化的過程中，往往伴隨著多個基因的突變。也可以說，腫瘤是一種長期基因突變累計導致的復雜病變。與腫瘤相關的基因分為原癌基因與抑癌基因。原癌基因主要是刺激細胞正常生長，滿足細胞更新要求的基因。抑癌基因主要是調控細胞生長，抑制腫瘤表型出現的基因。無論是原癌基因還是抑癌基因由于突變而功能失活，都可能導致正常細胞生長不受控制，從而發展成為惡性腫瘤細胞。因此，對多個腫瘤相關基因的位點突變分析是腫瘤診斷和個性化用藥的基礎?；驒z測在腫瘤防治領域的應用主要體現在早期與晚期兩個階段。
　腫瘤早期篩查市場空間大
　我國腫瘤負擔嚴重。每年新發惡性腫瘤病例約為60萬例，按照居民平均壽命74歲計算，我國居民一生患惡性腫瘤的幾率達到22%。根據《2014年中國腫瘤登記年報》數據顯示，我國全國惡性腫瘤發病率為235.23/10萬（男性268.65/10萬，女性200.21/10萬），死亡率為148.81/10萬（男性186.37/10萬，女性109.42/10萬）。其中肺癌、乳腺癌、胃癌、肝癌為高發癌癥，同時肺癌、肝癌、胃癌的死亡率最高。在癌癥發病率與死亡率方面，我國統計的癌癥發病率遠低于美國，但死亡率與美國癌癥死亡率相當。這主要是因為我國大部分腫瘤患者在診斷時，腫瘤已經發展到了中晚期，所以統計的發病率偏低。
　簡單來說，癌癥可以分為“好治的”癌癥（即預后較好，患者5年生存率較高的腫瘤，例如結直腸癌、乳腺癌等）和“難治的”癌癥（即預后較差，患者5年生存率較低，例如肺癌、肝癌、食道癌等）。比較中美兩國癌癥患者5年生存率數據，我們可以發現“難治的”癌癥患者5年生存率都較低，如何治療這類癌癥是世界性的難題。而“好治的”癌癥，我國患者的5年生存率數據則遠低于美國。如果這類癌癥患者可以早發現、早治療，患者的生存率可以大幅提高。
　根據全國腫瘤登記年報數據，我國惡性腫瘤發病率在0-39歲較低，但是到40歲以后開始快速升高，此后隨著年齡的增長而逐漸提高。專家建議應該在40歲開始重視針對腫瘤的健康體檢。相比于傳統的腫瘤篩查方法，基因檢測的腫瘤早期篩查具備靈敏度高，一次診斷可以篩查多個癌癥等優點。隨著技術的成熟和測序成本的下降，基因檢測腫瘤早篩的市場空間巨大。
　腫瘤晚期個性化用藥指導需求迫切
　對大部分早、中期的癌癥，臨床上已經建立了標準化診斷與治療方案。但對晚期癌癥患者，尤其是所有標準化治療都失效的患者，如何診斷與用藥是目前臨床醫學的難點。對這類患者一般采用“超說明書用藥”（Off-lableuse），例如對乳腺癌晚期患者使用肺癌或者肝癌藥物。根據美國TheNationalComprehensiveCancerNetwork估計美國有50%-75%的癌癥治療方案屬于超說明書用藥。但超說明書用藥選擇并沒有相關的診斷方案，更多的是醫生憑借經驗決定用藥的先后順序。但錯誤的超說明書用藥選擇可能導致患者失去本有的治療窗口以及產生不必要的花費。基因檢測由于可以同時檢測多種癌癥相關基因的位點變化，檢測結果往往能與靶向藥物關聯，從而幫助醫生提高超說明書用藥的準確率。美國基因檢測公司FoundationMedicine正是抓住了這一市場需求，開發出FoundationOne和FoundationOneHeme兩個產品。這兩款產品主要針對以下患者：
　·僅有少量活檢樣品的非小細胞肺癌病人
　·EGFR,ALK,KRAS均正常的，但癌癥繼續擴散的非小細胞肺癌病人
　·所有標準藥物均已失效的乳腺癌病人
　·罕見的癌癥，如骨肉瘤
　·晚期胰腺癌病人
　FoundationOne和FoundationOneHeme僅有被FDA批準的腫瘤基因檢測方法。近三年來在美國市場獲得了認可。公司2011-2014年收入CAGR達到210%。為此，2015年全球最大制藥公司之一Roche擬出價10.3億美元收購公司52.4%-56.3%股權。并同時與公司簽訂戰略合作協議。準備將其兩款產品引入Roche自身的臨床藥物標準化評價體系。
　我國癌癥患者人數多于美國，且大部分癌癥患者被診斷時已經處于中、晚期階段。未來對晚期癌癥患者個性化用藥指導的需求很大，基因檢測在這個領域有較大的發展空間。
　癌癥基因檢測市場規模預計
　國家統計局抽樣調查顯示，我國60歲以上人口占比為14.9%，按照全國人口14億計算，我國60歲以上人口為2.1億。不考慮人口老齡化的影響，假設60歲以上人口均為腫瘤早篩的目標客戶，早篩的滲透率為20%，終端價格為1000元，則腫瘤早篩的預計市場容量為2.1億*20%*1000元=420億元。
　根據《2012中國腫瘤登記年報》數據顯示，我國腫瘤發病率為285.91/10萬，按照全國14億人口計算，我國腫瘤患者約為400萬人。隨著我國社會老齡化程度的加深，腫瘤患者的人數將會逐漸增多。數據顯示，我國當前每年新發病例約為312萬例，每年因為癌癥死亡病例約為270萬例，我們假設腫瘤患者人數每年增長5%，則十年后腫瘤患者人數將達到650萬人。預計屆時腫瘤個體化檢測的滲透率達到50%，基因檢測的價格平均為3000元每次，腫瘤個性化診斷的市場容量為650萬*50%*3000元=97.5億元。
　大數據分析是癌癥基因檢測的關鍵
　與無創產前篩查基因測序不同，癌癥基因測序將不僅僅限于若干個已知位點的測序，而將是針對患者癌癥細胞DNA序列上大量的已知片段和未知片段進行同時檢測。根據海外文獻研究資料表明，大規模基因突變檢測或者全基因組測序后輸出的數據量在1GB–150GB之間。面對如此大的數據，如何傳輸、存儲、共享、解讀將成為基因測序公司制勝的關鍵。
　從數據傳輸、存儲、共享方面，我們看到Amazon、IBM、Google、Illumina、DNAnexus等公司均積極布局基因組的云計算業務。其中FDA與DNAnexus近期簽訂協議，共同建立“精準FDA”平臺，以響應奧巴馬提出的精準醫學計劃。
　數據解讀則分為兩個部分。一是對單個患者的基因組數據解讀。這種解讀的關鍵是公司擁有將基因組數據與疾病診斷或者個性化用藥相關聯的后臺數據庫。長期與藥廠或者醫療機構合作開展臨床研究的公司，憑借多年的積累及自己的獨家數據，在解讀數據庫構建方面具備很強的優勢。同時我們也看到海外大型生物技術公司近幾年不斷通過外延并購增強自身在基因組數據解讀方面的能力。二是對存量基因組數據的綜合分析。這需要基于云端數據存儲平臺的軟件開發能力。以Illumina的云平臺Basespace為例，上面有覆蓋包括靶向測序、同源突變分析、甲基化序列等18個大類的共63個軟件（APP）。我們認為這種云分析平臺就像蘋果的“AppleStore”一樣，隨著數據量越來越大，分析軟件（APP）越來越多，其用戶黏性也將越來越強。
　國內華大基因為客戶提供涵蓋云計算、云存儲和云交付的一體化服務。目前主要有：生物信息分析整體解決方案（BGIBox），基于云的生物信息分析，數據云交付和數據庫網站建立。并在近期與Amazon的AWS合作進一步拓展云計算能力。貝瑞和康在今年8月宣布與阿里云共同向外界宣布雙方達成合作，共同打造以海量的中國人群基因組數據為核心的數據云，實現對個人基因組數據的精準解讀。榮之聯依托多年與華大基因合作積累的經驗，正在開發醫療生物云計算項目。將為測序企業提供數據庫的支持、軟件平臺、云計算和存儲等資源。并通過生物云的對接，幫助醫院、醫生及患者快速獲取數據；并將數據轉化為醫生能讀懂的語言。目前生物大數據在國內仍然處于起步階段，但預計隨著基因檢測服務臨床應用越來越廣泛，大數據分析領域會有很大的發展空間。
　健康人群疾病預防與監測
　這是一個概念市場。未來人全基因組測序將成為一個常規的體檢項目。從一個人的出生到死亡，中間可能要做多次基因組測序檢查，這些數據將被用于做健康管理和疾病診斷的依據。例如安吉麗娜朱莉通過基因測序發現BRCA1基因突變，未來得乳腺癌的可能性較大，從而盡早的進行預防和干預。假設我們國家有14億人口，每人做一次基因組測序，每次測序收費1000元，那么市場容量就達到了1.4萬億。但我們認為目前這個市場發展前景不明朗。
　從臨床診斷的角度，，美國FDA于2013年叫停了生物技術公司23andme的個人基因檢測服務。23andMe的個人基因組服務能夠提供254種疾病的健康報告，包括健康風險、攜帶者狀態、藥物反應等。FDA認為該產品屬于醫療器械，因為他“旨在用于疾病或其他狀況的診斷、疾病治愈、緩解、治療或預防，或旨在影響身體的機構或功能。”經過23andMe的臨床研究和數據申報，目前FDA僅批準其布盧姆綜合癥基因攜帶者檢測服務（一種隱性遺傳病）。因此，基因測序如果想在規范市場用于大規模的疾病預防與監測，在技術成熟以及數據積累方面還有很長的一段路要走。
　從健康咨詢的角度，，針對普通人群的健康咨詢檢測是不需要通過藥監局注冊的。因此我國這塊市場發展迅速。但其存在兩個根本性問題：一是進入門檻低，市場競爭將非常激烈，利潤率下滑是確定的趨勢。二是商業模式可能從單純的基因檢測向基因檢測—健康咨詢—保健品銷售—醫療服務等全產業鏈發展。在這種模式中，基因檢測作為流量入口有走向免費化的趨勢，為后端的保健品銷售或者醫療服務帶來更多的客戶?；驒z測公司在這種模式不具備優勢，反而有保健品產品渠道或者醫療服務渠道的公司更可能在健康人群的疾病預防與監測的基因檢測市場獲勝。
　總體來說，我們不看好基因測序公司在這個領域的發展前景。
　綜上所述，我們認為基因檢測有兩大細分市場（遺傳與生殖健康、腫瘤個性化診斷）和三大發展階段（跑馬圈地建立規模優勢、豐富產品線為醫院提供一站式解決方案、從ICL向IVD轉變）。公司在每個領域的產品、技術儲備和為每個發展階段的布局成為我們判斷公司發展潛力的分析框架。在此，我們建議投資者重點關注以下公司：
　華大基因：基因測序行業領航者
　遺傳與生殖健康領域具備全方位布局：公司的無創產前的儀器與試劑（T21、T18、T13）是國內第一家獲得CFDA批準的醫療器械產品，同時在遺傳病診斷、產前篩查與診斷等領域首批入選了衛計委高通量基因測序臨床試點名單，先發優勢明顯。公司目前與1000多家醫院建立了合作關系，在跑馬圈地的過程中逐漸建立起了規模優勢。此外，公司正在積極打造孕前產品線（高端的600種隱形遺傳病基因檢測與低端的12種隱形遺傳病檢測）、新生兒產品線（耳聾基因檢測、新生兒代謝病檢測等）、單基因罕見病產品線等。在技術儲備以及產品線豐富程度上遠高于競爭對手，未來最有望為醫院提供一站式解決方案。
　腫瘤篩查與個性化診斷領域：不斷創新：公司在腫瘤診斷與治療領域也是首批入選衛計委高通量基因測序臨床試點名單，具備先發優勢。子公司華大醫學于去年8月推出國內首個基于高通量測序技術的腫瘤基因檢測服務OseqTM-T遺傳性腫瘤基因檢測，未來還將推出基于ctDNA（循環腫瘤DNA）的無創基因檢測產品。能夠為肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌、甲狀腺癌、前列腺癌等多種常見高發癌癥進行超早期、無創傷性的檢測，幫助醫生實現腫瘤個體化治療。
　從從ICL向向IVD轉變優勢明顯：公司與2012年收購了美國測序儀生產商CompleteGenomics（CG），并一直致力于CG測序儀的優化與小型化，是國內最有望打破Illumina和LifeTech對二代測序儀生產壟斷的企業。華大醫學于2014年以CG-Baby的平臺向CFDA申請了BGI-1000型號的臨床檢測儀器注冊，并獲得認證。BGI-1000產品的上市意味著華大不僅擁有測序儀生產能力，而且具備全套測序試劑的研發生產能力。未來在于其他測序公司競爭過程中將具備絕對的成本優勢。在獨家試劑研發方面，公司在基因測序服務領域耕耘多年，與許多醫療機構、科研院所、制藥企業建立了科研合作，目前已經完成70%的癌癥，65%的復雜疾病，超過1000種單基因疾病，近60個種群的群體基因信息。其生物信息團隊能自主開發分析軟件進行大數據分析，具有良好的技術儲備與發展潛力。尤其是2011年經國家發改委、財政部、工信部、衛計委批復，由公司組建并運營國家基因庫。國家基因庫是我國最大的生物樣本、遺傳信息及基因數據的存儲平臺。公司有望借助該平臺的優勢，第一時間開發出適用于臨床檢測的獨家產品。因此，公司在產業鏈延伸整合方面處于國內決定領先地位。