人類(lèi)基因組測(cè)序的成本從本世紀(jì)初期的30億美金，極大幅度的下降為當(dāng)下的不到一萬(wàn)元人民幣，而且時(shí)間也由過(guò)去的十多年縮短為現(xiàn)在的一天。
　9月10日，在優(yōu)客工場(chǎng)、標(biāo)準(zhǔn)排名主辦的全球INS大會(huì)2016中國(guó)眾創(chuàng)空間行業(yè)峰會(huì)上，華大股份首席產(chǎn)品官彭智宇說(shuō)，正是由于技術(shù)的飛速進(jìn)步，才讓人類(lèi)實(shí)現(xiàn)了很多過(guò)去難以實(shí)現(xiàn)的夢(mèng)想。因?yàn)榛驕y(cè)序價(jià)格讓普通人可以接受，才讓這一技術(shù)給人類(lèi)帶來(lái)福音。
   他說(shuō)，科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，基因決定了人類(lèi)的遺傳和變異，只有ATCG四個(gè)字母組成，但是一共有30多億個(gè)，如果每秒鐘數(shù)一個(gè)字母，那么需要一百年的時(shí)間。由于每個(gè)人的基因都不同，所以需要大數(shù)據(jù)、大樣本，需要很多基因組來(lái)解讀。
　那么基因檢測(cè)能為做什么?
　比如，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，篩查唐氏綜合癥。
　唐氏綜合癥往往伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒(méi)有很好的治療辦法，預(yù)防該疾病最好的方法就是產(chǎn)前篩查和診斷。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是通過(guò)血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行判斷，但是該方法假陽(yáng)性率相對(duì)比較高，在高風(fēng)險(xiǎn)的人群中，有98%的疑似患者經(jīng)過(guò)下一步診斷都不是唐氏綜合征。而確診的方法是羊水穿刺。這需要使用很長(zhǎng)的一根針扎到肚子里面，收集胎兒樣本，然后進(jìn)行分析。這種檢測(cè)方法雖然準(zhǔn)確，但是流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)大概是1%。
　那么，有沒(méi)有一個(gè)辦法可以保證高準(zhǔn)確率，又不會(huì)對(duì)孕婦和胎兒造成風(fēng)險(xiǎn)呢?
　彭智宇說(shuō)，這種方法就是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。這項(xiàng)檢測(cè)2010年啟動(dòng)臨床試驗(yàn)，2011年大規(guī)模推廣。目前，全球的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本數(shù)在400萬(wàn)左右，其中200萬(wàn)在中國(guó)，而這200萬(wàn)中的100萬(wàn)以上在華大基因。對(duì)中國(guó)來(lái)說(shuō)，基因科技是走在世界前列的。
　還有，小孩在生下來(lái)之后，也有一些手段可以做到“早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防”。比如“千手觀音”中的18個(gè)表演者是藥物性致聾。藥物性致聾可以通過(guò)新生兒的耳聾基因篩查提前發(fā)現(xiàn)。他說(shuō)，類(lèi)似這種可以通過(guò)“早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防”的抗生素禁忌用藥和疾病都有幾十種。
　除此以外，基因檢測(cè)還可以應(yīng)用到明確致病基因，治療先天性黑內(nèi)障;切除乳腺，降低乳腺癌的患病率;基因測(cè)序，快速找到感染源。這些例子綜合起來(lái)講就是，貫穿整個(gè)生命周期，從孕前、新生兒，到老年的過(guò)程，腫瘤、病原感染的治療，基因組醫(yī)學(xué)都有相應(yīng)的解決方案。而且這些就是老百姓(50.320,0.00,0.00%)們用得起的基因檢測(cè)。
　這就使得這些技術(shù)具有龐大的市場(chǎng)規(guī)模。據(jù)報(bào)道，以應(yīng)用得最好的NIPT(Non-invasivePrenatalTesting，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè))為例，2014年中國(guó)整個(gè)IVD(Invitrodiagnosticproducts，體外診斷產(chǎn)品)市場(chǎng)是260億人民幣，產(chǎn)品品種接近2500種，一個(gè)產(chǎn)品的平均銷(xiāo)售額是1000萬(wàn)。2014年，NIPT單一產(chǎn)品在中國(guó)的銷(xiāo)售額是10億人民幣。到2015年，銷(xiāo)售額已經(jīng)達(dá)到了20億，增長(zhǎng)速度非常快。整體二代測(cè)序分子診斷的市場(chǎng)規(guī)模，NIPT在80億到100億，孕前篩查240億到320億，新生兒的篩查百億到千億，腫瘤為百億到千億的規(guī)模，微生物也可以達(dá)到百億到千億。如果每個(gè)人都擁有自己的所有基因組，那么這將是千億到萬(wàn)億的市場(chǎng)。